20.摩根遺傳學
果蠅:等位基因、突變表型 連鎖/性聯遺傳(Xx只一半雄果蠅白眼)
果蠅性聯遺傳: 果蠅眼色的基因位於X染色體,
雌果蠅白眼=雙X染色體白眼基因,雄果蠅白眼=X染色白眼基因
貓毛性聯遺傳:公胖橘貓較多,母三花貓
Y染色體:有SRY基因>決定性別,使胚胎性腺發育為睪丸
女性SRY基因異位到X上:女性男性徵
X性聯遺傳:男性拿到隱性x基因=發病
女性XX其中一個X染色體會甲基化濃縮成為巴爾小體(不表現基因,可逆)
卵子發育時再活化(
雜湊現象:女性胚胎X染色體隨機巴爾體,個體可能展現不同等位基因。
性聯遺傳疾病:色盲、杜馨肌肉萎縮症、血友病、蠶豆症=G6PD缺乏(還原性溶血)
*部分昆蟲X-0:雌XX雄X ;鳥、魚、部分昆蟲:雌ZW雄ZZ
蜂/蟻:雌:雙倍體,雄:單倍體
連鎖基因:相鄰基因傾向一起遺傳,不獨立分配,不合孟氏遺傳,
連鎖基因.互換:維持多樣性,減數分裂第一前期,越遠互換率越高,
最高為50% > ex 互換25% =3:3:1:1
基因重組:DNA片段斷裂並且轉移位置
重組頻率:重新組合配子數佔總配子數的百分率 (單位:mu
遺傳疾病:減數分裂無分離 >非整倍數3n / n *植物=農作物容易多倍體
染色體斷裂:缺失+重複(非互惠型互換)、倒位、易位(錯誤染色體)
UV/輻射/自由基也能造成突變
細胞核型分析:秋水仙素 >中止紡錘體、濃縮染色體、中期細胞時間增加 查染色體
找出致病基因方式:連鎖分析 linkage
*互換失誤疾病:慢性骨隨白血病CML:
22染色體大段與9染色體小段轉位互換 (22特短=費城染色體) >白血病
減數分裂I染色體不分離,缺失影響最大
*唐氏症:配子染色體不分離=21染色體3n >發育遲緩,易不孕 ;
*貓叫症:缺5號染色體 >早夭
*克萊恩斐特氏症:性染色無分離XxY (巴爾體)>男性女乳,無精;
*透納氏症:單X >不孕(補雌激素
印記基因:卵/睪形成配子時XistRNA讓特定等位基因靜默=只表現一個等位基因
Ex:第二型胰島生長素Igf2 小鼠只父系基因表現(未受靜默)
<甲基化可抑制或活化,可逆
植物葉綠體隨細胞分裂複製
粒線體母系遺傳:精子的粒線體受精後自噬摧毀;
*粒線體肌病變 >能量不足 易倦 肌退化
*廣義遺傳率:遺傳主效應引起的遺傳率(摩根
*狹義遺傳率:指多代單獨因累加的遺傳差異
**表觀遺傳學:DNA序列不變,遺傳信息通過某些機制使傳遞的子代基因表達改變(甲基化)
遺傳疾病:
體染色體隱性遺傳: 囊苯貧貧白 郎本貧窮 白手起家
囊胞性纖維症、苯丙酮尿症、鎌刀型貧血症(*錯義突變)、地中海貧血、白化症
體染色體顯性遺傳: 舞膽指畸軟 (明顯) 很舞膽 (看到)小仔雞(指畸)嚇軟
亨丁頓舞蹈症、家族性高膽固醇症、多指畸形、軟骨發育不全症
X染色體聯鎖隱性遺傳: 戴血色豆肌X 帶血色鬥雞X
戴薩克斯症、 血友病(A及B型)、色盲
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)、裘馨氏肌肉萎縮症
*蠶豆症=G6PD缺乏症(接觸到還原性物質會溶血)
染色體數量異常: 唐三丟五貓,克搶走透 巴X
減數分裂I時染色體沒分離成功,缺失影響最大
唐氏症:21染色體3n 、貓叫症:缺5號染色體
克萊恩斐特氏症:性染色XxY (巴爾體) 、透納氏症:單X (女性第二性徵不明顯)
普瑞德威利症候群:安格曼症候群:父母15染色體缺陷不同組合(少考)
染色體轉位(易位):費城染色體,22號染色體與9號染色體部分易位,慢性骨髓性白血病
多重基因共同影響:
冠狀心臟病、高血壓、中風、癌症、禿頭
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